01、病史摘要
女，42岁，平时无不适。彩超提示：左肾90x62mm的低回声团，内部回声不均匀，CDFI可见血流信号。
02、CT影像图
△平扫
△平扫
△皮质期
展开剩余92%△皮质期
△实质期
△实质期
△排泄期
△排泄期
03、影像表现
左肾下极实质内可见一大小约103x78x72mm的团块影，突向轮廓外，其内密度不均，中央可见坏死区；增强扫描皮质期病灶内可见多发迂曲的血管影，实质期病灶进一步强化，排泄期病灶强化减弱，呈不均匀明显强化，中央坏死区无强化；左肾上盏可见结节状致密影，边界清。左肾前间隙内可见多个结节状软组织样密度影，呈串珠样改变，病灶连续，大者约44x36x32mm，其内可见坏死，增强扫描可见不均匀强化，左侧肾上腺受压向内移位。右肾形态大小正常，其内未见异常密度影，增强扫描未见异常强化；右侧肾上腺区未见明显异常密度影。
影像诊断：左肾占位伴肾门区、肾前间隙结节，考虑肾恶性肿瘤伴淋巴结转移，建议MRI检查进一步观察。
04、术后病理
1、概述
TFE3重排肾细胞癌(TFE3-rearrangedrenal cell carcinomas)原名为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌，是一种以TFE3基因易位融合为特征的肾细胞癌，其在2022年的新版WH0分型中正式更名为TFE3重排肾细胞癌。
TFE3基因，位于X染色体短臂11.23(Xp11.23)，是小眼畸形转录因子基因家族/转录因子增强子家族(MiT/TFE)四个成员(MiTF、TFE3、TFEB、TFEC)之一。
TFE3基因具有多种的易位融合形式，也会存在相应的不同的病理形态学特征。
2、病理组织学及免疫表型
TFE3rRCC的组织病理学表现为由透明细胞组成的乳头状结构，常伴有酸性颗粒胞质的瘤细胞组成的巢状结构(下页图1)，间质内偶见砂粒体。故镜下常需要与CCRCC和乳头状肾细胞癌鉴别[注:ccRCC常发生于成人，癌细胞胞质透明，形态学缺乏乳头状结构。乳头状肾细胞癌具有一致的乳头状结构肿瘤细胞缺乏大量的透明胞质]
TFE3rRCC免疫组化:各种融合类型的TFE3重排肾细胞癌的肿瘤细胞恒定表达TFE3、CD10、PAX8，多数病例表达P504S，TFE3弥漫强阳性表达具有高度的特异性(下页图2)
3、临床特点及表现
目前研究表明，TFE3存在以下的临床特征:
总体发病年龄偏低，占儿童肾细胞癌的1/3。
女性发病率高于男性，约为1:4-1:5。
患者常无特异性的临床表现，多为偶然发现，部分患者可表现为无痛性的血尿。
肿瘤的预后与TFE3基因的融合亚型存在较大的相关性。
4、影像表现
TFE3重排肾细胞癌的影像表现，随着其融合类型的不同，变化较大，其常见影像表现如下：
CT：混杂密度或均匀等低密度肿块(肿瘤细胞胞浆透亮，常合并小片状坏死)、稍高密度肿块(肿瘤细胞排列成乳头状结构，部分合并出血)。
CT增强:表现存在明显差异：
（1）肿瘤细胞排列方式以乳头状结构为主，肿瘤细胞以透明细胞为主，轻至中度强化。
（2）肿瘤细胞排列方式以巢状结构为主或巢状及乳头状兼有，肿瘤细胞一嗜酸性细胞为主，则明显强化。
TFE3rRCC强化程度不仅与肿瘤细胞的成分及排列有关，还与肿瘤的血供有关。
钙化的发生率高于其他亚型，可能与镜下砂砾体的存在相关。
假包膜发生率高，假包膜与肾实质接触缘不完整，提示局部浸润性生长，假包膜的不完整可作为与常见肾细胞癌鉴别点之一。
TFE3 rRCC 的MRI表现(三种类型)
（1）平扫呈短T1、短T2信号为主的肿块，增强表现为乏血供，与乳头状肾癌相似。大部分病灶信号欠均匀，T2WI可见“瘤中结”样改变(病灶低信号瘤背景中结节样稍高信号，皮质期结节中度至明显强化)，或条纹征”改变(线条样高低信号相间伴行)。
（2）平扫呈等T1、等T2信号为主的肿块，增强表现为相对乏血供。
（3）平扫稍长T1、稍长T2信号为主，增强表现为相对富血供，类似透明细胞癌。但病灶平扫均可见片状或结节状短T1短T2信号，皮质期强化幅度低于肾透明细胞癌，实质期持续强化并廓清较慢。
5、鉴别诊断
1、肾透明细胞癌(cCRCC)：是肾细胞癌最常见的亚型，约占所有肾细胞癌的75%。
CT:多呈混杂密度，可见出血、坏死、囊变、钙化(10%)，增强扫描透明细胞癌为富血供肿瘤，皮质期强化最显著，高于或等于肾皮质，实质期强化迅速减退，强化方式为“快进快出。
MR:T1WI呈稍低信号，T2WI多为混杂高信号，有时肿块周边见低信号环，代表肿瘤假性包膜。
2、嫌色细胞癌(chRCC)：起源于起源于肾集合管;多位于肾髓质，多见中老年人。
CT平扫:呈等或略高密度;具有一定特征性，钙化多见，大片状钙化具有一定的特征性，钙化多位于病变实质内。
CT增强:乏血供肿瘤，增强时轻-中度强化，呈“缓慢升高型”(皮质期，肿块轻度强化，低于肾皮质，其后各期强化成程度增高)，部分可出现轮辐状强化，假包膜增强时显示清楚。
肾周浸润及血管侵犯少见，淋巴结及远处转移较少见。
3、乳头状肾细胞癌(pRCC)：乳头状肾细胞癌，RCC少见亚型，约占10%左右，起源于肾近曲、远曲小管的上皮细胞，好发于皮髓交界处。
CT平扫:直径≤3cm坏死、囊变较少，当直径大于3cm时，30%的肿瘤可发生钙化(30%);肿瘤较大者(直径>4cm)容易发生出血、坏死及囊变。
CT增强:多为乏血供肿瘤，肿瘤较小时，多表现为较均匀的强化。肿瘤较大时，成分复杂，实质部分轻度均匀强化，出血、坏死、囊变部分不强化。强化方式:皮质期呈轻度强化，明显低于临近肾皮质、实质期强化程度有增高趋势，一般呈中度强化，持续时间较长，呈“缓慢升高型”，实质期和排泄期病灶与肾实质相比呈低密度改变。
MR-T2WI:低信号+轻度强化。
pRCC常发生肾门及主动脉旁淋巴结转移。
2022WHO第5版中乳头状肾细胞癌(pRCC)不再推荐1型和2型的亚分类。
4、黏液小管样和梭形细胞癌(MTSCC)，占所有肾肿瘤<1%;成年女性多见。肿瘤多为圆形或类圆形膨胀性生长，部分为外生性，侵袭性小;淋巴结或远处转移少见。
CT：密度较均匀(梭形细胞或上皮细胞排列紧密)，肿瘤含有粘液成分低密度区，偶有点、片状钙化、小片出血或囊变坏死。
MRI：T2WI呈稍高及高信号(黏液样基质或黏蛋白);DWI呈高信号，ADC图呈低信号，扩散受限。增强扫描乏血供肿瘤，呈渐进性强化，皮质期强化不明显。
5、乏脂肪RAML：肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)是肾脏最常见的良性肿瘤，常见于40~60岁女性，由血管、脂肪及平滑肌等成分组成，比例各有不同。
当肾AML以血管、平滑肌及少量分散的不成熟脂肪为主并混合其他组织时称为肾乏脂AML(占5%)。
CT平扫:肿块的1/3或1/2以上位于肾轮廓外，形态多欠规整，轮廓光整，与肾实质界清，无包膜。<3cm乏脂肪AML多呈等、稍高密度，较大病灶密度较混杂，易出现囊变、坏死，几乎不含钙化。
CT增强:强化形式:根据病灶成分分为三种:
（1）血管含量较多:皮质期强化明显，病灶呈“快进快退”模式.
（2）平滑肌成分较多:皮质期“轻度强化”，实质期和排泄期“延迟强化”。
（3）血管-平滑肌两者成分相仿:“渐进强化”。
·MR:T2WI低信号、T1WI高信号(均匀)+反相位局部信号轻度减低。
6、治疗及预后
由于TFE3重排肾细胞癌发病率低且易被误诊，相关研究尚不深入其治疗方法没有形成指南性的建议。但是，目前所有报道预后良好的患者都是在未发生淋巴结或者远处转移前进行根治性肾切除术，所以手术完全切除肿瘤是唯一有可能获得良好预后的方式，根治性肾脏切除术是首选的手术方式。
TFE3-tRCC总体的预后较差。其中，TFE3基因融合类型是预后的最关键的因素之一。例如，ASPSCR1-TFE3融合亚型相比乳头状肾细胞癌更易出现淋巴结转移，而MED15-TFE3融合亚型预后相对较好。
也有报道称在儿童患者中呈现惰性过程，即使出现淋巴结转移，预后依然较为理想。但在成人中进展快、侵袭性强，文献报道成人TFE3重排肾细胞癌的平均生存期为18个月。
不同年龄TFE3 RCC患者，其预后存在差异，儿童和青少年患者的肿瘤侵袭性较低，预后较好。不同的融合类型与预后也存在密切关系。基因融合亚型为ASPSCR1-TFE3和PRCC-TFE3 的TFE3 RCC患者中常可观察到区域淋巴结转移，预示该融合类型的TFE3 RCC预后较差。而基因融合亚型为MED15-TFE3、NONO-TFE3 和RBM10-TFE3的TFE3 RCC患者预后更好。
另有研究结果显示，血清 C反应蛋白与白蛋白比值、纤维蛋白原水平和远处转移是影响TFE3 RCC患者预后的重要因素。FISH分裂信号强度会影响TFE3 RCC患者的无进展生存率。T分期高(HR=7.30，95%CI 3.55~15.02，P<0.001)、远处转移(HR=2.16，95%CI 1.10~4.26；P=0.026)及年龄>45岁(HR=2.16，95%CI 1.03~4.50，P=0.041)可降低TFE3 RCC患者的总生存率。
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